ARNT2基因突变可致新的先天畸形遗传性

Fig: ARNT2基因基因分析

中会枢神经系统(CNS)的成年期涉及一系列颇为复杂的事件，包括复杂的空间内与时间上协调控制传导传导，细胞迁至，凋亡与分化。在胚胎期CNS中会，还原性臂-马蹄形-臂基因表达遗传物质在调控细胞分化、维持细胞循马蹄形中会起重要作用。来自英国大欧基拉街孩童医院孩童身心健康研究成果所与内分泌科的Emma A. Webb等对新注意到的一种先天畸形性疾病进行病毒学研究成果，并将研究成果结果撰写在2013年9月10日《脑》(Brain)杂志上。所写注意到可编码还原性臂-马蹄形-臂基因表达遗传物质的ARNT2基因上实际上一种移码基因，引致了该先天畸形性疾病。

所写在一个有六名脑瘤且后代紧密的后代中会注意到了一种从未报道过的性疾病，其外观上为自体（出生后的）小头畸型伴额颞叶成年期不全、多发性脑下垂锥体内分泌缺少、轻微的视觉损害与肾脏泌尿道异常。所写对该后代进行进一步的病毒学研究成果，纯合子定位与外显子序列推算出揭示了患者的ARNT2基因(c.1373_1374dupTC)上实际上一个重新纯合性移码基因，该基因编码还原性臂-马蹄形-臂基因表达遗传物质。此基因引致患者成纤维细胞中会ARNT2基因表达锥体和蛋白表达减少，不能达到检测低水平，这与都以密码子介导基因基因表达锥体分解及ARNT2新功能缺失相符。所写还注意到ARNT2在包括中会枢神经在内的中会枢神经系统中会以及人胚胎成年期过程的肾管中会实际上表达。

该研究成果首次证明了ARNT2在人类中会枢神经-脑下垂锥体轴、出生后脑成年期及视觉与肾脏新功能中会的关键作用，也许引致神经性神经新功能异常、先天性脑下垂锥体机能减退与视网膜后的视觉通路新功能障碍。

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编辑： 杨丽立