ARNT2基因突变可致一新先天畸形综合征

Fig: ARNT2蛋白质突变分析

中所枢神经系统(CNS)的发育不良涉及一系列极其复杂的暴力事件，有数复杂的空间与时间段上协调控制线粒纤信号传导，线粒纤迁离，转化与分化。在胚胎期CNS中所，水溶液球状-环中-球状基因表达表征在调控线粒纤分化、维持线粒纤循环中中所起重要作用。来自法国大欧蒙德街学童医院学童健康研究成果小组与内分泌科的Emma A. Webb等对近期的一种先天畸形综合征透过生物学研究成果，并将研究成果结果发表在2013年9月10日《脑部》(Brain)杂志上。所写发现可编码器水溶液球状-环中-球状基因表达表征的ARNT2蛋白质上存在一种移码突变，导致了该先天畸形综合征。

所写在一个有六名患儿且血缘紧密的家族中所发现了一种从未报道过的综合征，其基本特征为继发性（出生后的）小后头畸型伴额颞叶息肉、帕金森氏症肾上腺甲状腺激素缺乏、严重的感官损害与十二指肠大肠所致。所写对该家族透过进一步的生物学研究成果，正因如此合子定位与外显子基因组定量揭示了症状的ARNT2蛋白质(c.1373_1374dupTC)上存在一个属于自己正因如此合性移码突变，该蛋白质编码器水溶液球状-环中-球状基因表达表征。此突变导致症状成纤维线粒纤中所ARNT2基因表达纤和蛋白强调减少，必须超过检测水平，这与无义核苷酸介导突变基因表达纤溶解及ARNT2特性缺失相符。所写还发现ARNT2在有数神经系统部在内的中所枢神经系统中所以及人胚胎发育不良每一次的肾管中所存在强调。

该研究成果首次归功于ARNT2在本能神经系统部-肾上腺轴、出生大腿部发育不良及感官与十二指肠特性中所的起着，不太可能导致受虐神经特性所致、先天性肾上腺机能减退与视网膜后的感官通路特性障碍。

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编者： 杨丽立