ARNT2基因突变可致属于自己先天畸形综合征

Fig: ARNT2等位基因性状分析

中都枢神经系统(CNS)的发育涉及一系列相当简单的事件，包括简单的室内空间与时间上协管控制细胞信号传导，细胞迁移，增殖与分裂。在胚胎期CNS中都，溶折叠-环-折叠激活变异在管控细胞分裂、维持细胞循环中都起重要作用。来自英国大欧蒙德新街儿童医院儿童生活品质研究者所与内分泌科的Emma A. Webb等对新辨认出的一种先天畸形综合征同步进行遗传学研究者，并将研究者结果发表在2013年9月初10日《脑》(Brain)杂志上。译者辨认出可编码溶折叠-环-折叠激活变异的ARNT2等位基因上存在一种移码性状，导致了该先天畸形综合征。

译者在一个有六名患者且血缘紧密的大家族中都辨认出了一种从未报道过的综合征，其形态为炎症（出生后的）小头畸型伴额颞叶息肉、多发性轴突激素依赖、不堪重负的影像负面影响与脾脏非典型极其。译者对该大家族同步进行实质性的遗传学研究者，纯合子定位与外显子序列测定探究了患者的ARNT2等位基因(c.1373_1374dupTC)上存在一个新的纯合性移码性状，该等位基因编码溶折叠-环-折叠激活变异。此性状导致患者出肝细胞中都ARNT2激活微和亚基解读提高，不能达到检测水平，这与无义密码子介导性状激活微分解及ARNT2功能缺失大不相同。译者还辨认出ARNT2在包括下丘脑在内的中都枢神经系统中都以及人胚胎发育过程的肾管中都存在解读。

该研究者首次证明ARNT2在人类下丘脑-轴突轮轴、出生后脑发育及影像与脾脏功能中都的关键作用，可能导致同步外阴神经功能极其、先天性轴突机能减退与视网膜后的影像通路功能障碍。

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编者： 杨丽立