脑干皮质畸形的体细胞突变

尽管大家越来越察觉到染色质变异在遗传病之前的作用，但是在此之前尚未控制系统评估染色质变异在脑发育性疾病的存活率以及换用最佳的电子技术方法来侦测量仪器染色质混合体的研究。

加拿大波士顿儿童医院的学术界进行了一项研究，认为特异性核酸可直接检验脑斜视病变的染色质变异，评论最近公开发表在 NEJM杂志 上。

用到定制的与脑斜视相关的目前为止候选酶质的显示器，我们对158名脑斜视病变的白细胞举例来说的DNA抽取换用特异性极高利用率的氨基酸(尺度, ≥200×)。脑斜视包括双小脑综合症（小脑下带病变，30名病变），伴；大脑的多小脑回（20名病变），脑室对面结节性病变（61名病变）以及；大脑回。我们换用Sanger核酸证实了候选变异，对于都为读写尺度的变异体，亚复制最后再行复制核酸。

近期：在27名病变之前辨认出了已证实的随机变异；其之前8名病变是染色质变异，主要是在双小脑综合症（其DCX和LIS1辨认出变异）、脑室对面结节性病变(FLNA)、；大脑回(TUBB2B)的病变之前。

在侦测量仪器的染色质变异之前，5个变异是不能用基本上的Sanger核酸测量仪器出来的，但需用亚复制和亚复制的DNA核酸来侦测量仪器。并且辨认出在；大脑回病变之前候选酶质DYNC1H1, KIF5C和其他驱动酶酶质有潜在的随机变异。

特异性核酸可视作侦测量仪器脑斜视病变染色质变异的有力武器。除了正因如此除此以外显子核酸和正因如此酶质组核酸除此以外，极高覆盖核酸显示器是评估脑精神性疾病染色质变异的极其重要手段。

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撰稿人： chenjialong